Facomatosis

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2


Etiología

Es un trastorno autosómico dominante priducto de la mutacion de un gen del cromosoma 22 que se encarga de codificar una proteina denominada schawnnomina, o merlina que aqcxtua como supresor tumoral pero su mecanismo de acción es desconocido. Posee similitudes con las proteínas citoesqueléticas que se unen al complejo espectrina /actrina (que normalmente conserva la arquitectura celular), por lo que la carencia de esa proteìan puede producir un contacto intracelular anormal e interferir con la inhibición normal por le contacto del crecimiento celular.

Epidemiología

La neurofibromatosis tipo 2 afecta a 1 de cada 100.000 individuos de la población mundial, hay que revisar antecedentes familiares de primer grado para establecer risego de padecerla.

Manifestaciones clinicas
• Desarrollo de tumores benignos bilaterales (Denominados Schawnnomas) en VIII NC Neuromas del acústicode donde deriba el nombde de Neurofibromatosis acústica bilateral

• Antecedentes familiares con NF2 (padre, hermano o hijo) más un schwanoma vestibular unilateral antes de los 30 años

Ó cualesquiera dos de los siguientes:

• glioma,

• meningioma,

• schwanoma,

• opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil (catarata cortical juvenil).

Los signos de NF2 pueden estar presentes en la infancia pero son tan sutiles que pueden pasarse por alto, especialmente en los niños que no tienen antecedentes familiares del trastorno. Típicamente, los síntomas de NF2 se observan entre los 18 y los 22 años. El primer síntoma más frecuente es la pérdida auditiva o el zumbido en los oídos (tinitus). Con menos frecuencia, la primera visita médica se hará debido a perturbaciones en el equilibrio, deterioro visual (como pérdida de la visión por cataratas), debilidad en un brazo o pierna, convulsiones y tumores en la piel.

Pronóstico

Debido a que NF2 es tan raro, se han hecho pocos estudios para observar la evolución natural del trastorno. El curso de NF2 varía enormemente de una persona a otra, aunque el NF2 heredado parece tener un curso similar entre los familiares afectados. Generalmente, los schwanomas vestibulares crecen lentamente, y el equilibrio y la audición se deterioran en varios años. Un estudio reciente sugiere que una edad de inicio más temprana está asociada con un crecimiento más rápido del tumor y un mayor riesgo de mortalidad.

Tratamiento

NF2 se maneja mejor en una clínica de especialidades con una evaluación inicial y evaluaciones anuales de seguimiento. Las tecnologías de diagnóstico mejoradas, como la IRM (imágenes por resonancia magnética), pueden revelar tumores de pocos milímetros de diámetro, lo que permite un tratamiento precoz. Los schwanomas vestibulares crecen lentamente, pero pueden crecer tanto como para devorar completamente al octavo par craniano. Puede ser aconsejable hacer cirugía precoz, para extirpar completamente el tumor mientras todavía es pequeño, para conservar la audición y el equilibrio. Existen diversas opciones quirúrgicas, dependiendo del tamaño del tumor y del grado de pérdida auditiva. Algunas técnicas preservan el nervio auditivo y permiten que las personas conserven algo de audición; otras pueden implicar extraer el nervio y reemplazarlo con un implante auditivo electrónico en el tallo cerebral para restablecer la audición.

Se dispone de cirugía para corregir las cataratas y las anormalidades de la retina. Puede ser más adecuada una estrategia de espera vigilante para los tumores cerebrales y espinales de crecimiento lento, que tienen riesgos más altos de complicaciones quirúrgicas.