Facomatosis

Es un grupo de enfermedades caracterizadas por múltiples lesiones del ectoderma y neuroectoderma, algunas malformativas tisulares y otras tumorales: son las llamadas displasias blastomatosas. A este grupo pertenecen las facomatosis. El término deriva del hecho de que en ellas se encuentran hamartomas lentiformes en el iris, la retina o el disco óptico (fakov" (phakós): lenteja, cristalino). Las dos más frecuentes son la neurofibromatosis de von Recklinghausen y la esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville.

Son enfermedades familares que producen anomalías en el desarrollo y tumoraciones hamartomatosas o neoplásicas. Los principales tipos son:

• 
  
  Neurofibromatosis tipo 1 ó Neurofibromatosis de Von Recklinhausen
  
  
  
• 
  
  Neurofibromatosis tipo 2
  
  
  
• 
  
  Esclerosis Tuberosa o enfermedad de Bourneville
  
  
  
• 
  
  Enfermedad de Von Hippel-Lindau
  
  
  

1.NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 

 fig 1 Nevus en cafe con leche

Etiología

Trastorno autosómico dominante que se atribuye a la mutación de un gen del cromosoma 17, que codifica la neurofibromina, que es una proteìna activadora de guanidina trifosfato (proteína GAP): en condiciones normales las proteínas GAP convierten el protooncogén p21ras de la forma activa ligada a GTP a la forma inactiva ligada a GDP. Las proteínas ras suelen modular la proliferación celular, y su hiperactividad se ha relacionado con la formación de tumores, es posible que en la neurofibromatosis tipo 1 se encuentren anómalos las proteínas para inhibir la acción de la proteína ras promoviendo el acúmulo de ras activadas y favorecer la proliferación celular.

Fig: 2  Neurofibroma

Epidemiología

El síndrome de Von Recklinhausen afecta 1 de cada 4000 individuos en la población mundial, por ser una afectación autosómica dominante, es conveniente interrogar y estudiar antecedentes genéticos de esta patología.

 

(fig 3) a. Numerosos neurofibromas cutáneos,

b. Neurofibromas plexiformes

Patología

Manifestaciones Clínicas

• 
  
  Formación de tumores benignos en nervios periféricos, denominados neurofibromas (fig 2), para ser caracteristico en NF1 deben ser 2 o mas en la extensión cutànea, pueden aprecer formas plexiformes (fig 3)
  
  
  
• 
  
  Presencia de lesiones pigmentadas denominadas Nevus en cafe con leche (Fig1)
  
  
  
• 
  
  Hamartomas del iris
  
  
  
• 
  
  Gliomas del nervio óptico.
  
  
  
• 
  
  Multiples nodulos polipoides de 1mm y 5cm de diámetro (nódulos de Lisch).
  
  
  
• 
  
  desarrollo anormal de la columna (escoliosis), el hueso de la sien (esfenoides) del cráneo, o la tibia (uno de los huesos largos de la espinilla);
  
  
  
• 
  
  Un familiar de primer grado (padre, hermano, o hijo) con NF1.
  
  
  

Existe la posibilidad a la malignización a neurofibrosarcomas.



Otros síntomas y complicaciones

• Macrocefalia
• Hidrocefalia
• Retraso mental
• Cefaleas hastan ser de tipo migrañoso
• Convulsiones
• Defectos cardiacos congénitos
• Feocromocitoma

La aparición de los síntomas son evidentes al nacimiento o poco despues del mismo hasta los 10 años de edad, la aparicion de los neurofibromas puede oscilar entre los 10 a 15 años, por lo gheneral como e3s una patología circinscrita a nervios periféricos, en la mayoría de los casos son manifestaciones leves y pueden por consiguiente llevar una vida normal y productiva, no obstante en un 10% de los pacientes con esta afección pueden llevar a complicaciones discapacitantes.

Metodos diagnósticos

• Marcadores genéticos prenatales exploración del ADN exón por exón.
• Prueba de corte de la proteína (PTT, protein truncation test).
• Las radiografías de columna por lo general son normales y por lo general no aportan ningun dato para determinar NF1, no obstante es util para revisar el grado de escoliosis que tienen este tipo de pacientes.
• Resonancia magnètica
• TAC
• Biopsia del Neurofibroma

Pronóstico

NF1 es un trastorno progresivo, lo que significa que la mayoría de los síntomas empeorará con el tiempo, aunque un pequeño número de personas puede tener síntomas que no se alteran y nunca empeoran. No es posible predecir el curso del trastorno de ningún individuo. En general, la mayoría de las personas con NF1 desarrollará síntomas de leves a moderados, y si surgieran complicaciones no amenazarían la vida. La mayoría de las personas con NF1 tiene una expectativa de vida normal.

Tratamiento

No existe cura, los tratamientos se orienta mas a lo paliativo, se hacen intervenciones quirúrgicas para la corrección de la escoliosis secundaria a la neurofibromatosis, extirpación quirúrgica de los neurofibromas que generen problemas esteticos y funcionales importantes, se hacen biopsias previas sobretodo en las formas plexiformes por riesgo de malignización en Neurofibrosarcoma.