Dulce espera

He vuelto a visitar el blog: luego de un largo tiempo de ausencia; por dos razones una porque no he tenido tiempo de visitarlo y agregar material nuevo y dos porque tengo un trabajo de grado y es relacionado (por supuesto) con neurología: Es un estudio de calidad de vida en la Enfermedad de Parkinson, pues bien es un estudio que empece tras de una búsqueda exhaustiva de algún tema para realizar: Leyendo algunos estudios del Neurólogo español Martínez- Martín quien ha iniciado estos estudios en lengua castellana, empece un largo camino por presentar dicho trabajo: La razón del porque elegí la línea de calidad de vida fue a razón de que el término calidad de vida es muy relativo: pues éste varía de acuerdo al contexto del paciente y así mismo en como él la percibe, estas percepciones pueden afectar en cierto grado el curso de alguna enfermedad, en especial si es crónica degenerativa e incapacitante como el Parkinson. Tan pronto termine el asunto del trabajo,  comentaré a detalle así como los distintos trastornos del movimiento y tipos de Parkinson.

Reflejos Osteotendinosos.

Una exposición animada que elabore en mi curso de semiología, son graficos y animaciones hechas de forma manual haciendo uso de las herramientas de paint y power point, por estas es que se sabe fisiologicamente como se dan los reflejos miotacticos.  pueden bajarla por scibid, solo deben suscribirse y dar opcion de bajar el archivo

Reflejos Meldulares Semiologia Andrea  

Clasificacion de las Cefaleas

Dolor localizado en la cabeza, restringiendo los malestares de los malestares craneales, así como los faciales, linguales y faríngeos.



Fisiolopatologia

Presentación, localización y síntomas asociados:



Representan una clasificación clínica, puesto que cada tipo posee una presentación, localización, intensidad y síntomas asociados distintos, se clasifican según su causa estas son:





1. Cefalea tensional



Junto con las migrañas, es el tipo de cefalea mas frecuente. No tiene representación hereditaria, predominante en mujeres y se presenta en todas las etapas de la vida.

Presentación: Su instauración es insidiosa y el dolor se percibe de forma opresiva, se descubren puntos dolorosos en la inserción de los músculos temporales y occipitales. La intensidad de este tipo de cefalea no es incapacitante pero la dolencia se exacerba en el transcurso del día, la fatiga y el estrés, se alivia con el reposo, con analgésicos.

Localización: inserción de los músculos temporales y occipitales

Síntomas asociados: No la acompañan con síntomas neurológicos.



2. Migrañas o jaquecas:



Presentación: Trastornos de etiología vascular, que aparecen en cualquier etapa de la vida, se presenta con episodios de 1 a 4 cefaleas por mes (la frecuencia disminuye con los años). Suele afectar más a mujeres jóvenes y si presenta antecedentes familiares, se produce generalmente a primera hora, los factores precipitantes es el consumo de embutidos, chocolate, alcohol, luces incandescentes,, cambios de presión y temperatura, trasnochos, menstruación ovulación, estrés.

Localización: es un dolor pulsátil que en su génesis puede ser opresivo, de localización hemicraneal o generalizado que tarda una hora en alcanzar su máxima intensidad, dura entre 4-12 horas, mejora con el sueño, si es mayor se le denomina status migrañoso, es incapacitante.

Síntomas asociados: son sobre todos vegetativos: nauseas, vómito, diarrea, fotofobia y fotofobia, auras.



Las migrañas pueden o no presentar auras, que es un conjunto de síntomas visuales, auditivos y gustativos, que preceden 10 a 30 minutos antes del status migrañoso, se clasifican en:



• Clásicas: migraña con aura, aunque puede que se presente el aura pero no la cefalea, que se clasifican a su vez en :



i. migraña familiar hemipléjica: su aura consta en una hemiparesia en cara y en miembros superiores, afecta a niños y adolescente tienen antecedentes familiares.

ii. Migraña basilar: su aura es asociada a déficit de irrigación, manifiesto en diplopía, disartria, vértigo, tinnitus, hipoacusia, ataxia, parestesias bilaterales y disminución del nivel de conciencia. El dolor es occipital y tiene una lectura del EEG lentificado en las crisis es mas frecuente en niños.

iii. Migraña oftalmopléjica: se genera unas oftalmoparesia unilateral, que dura varios días resultante de una isquemia en los vasa nervorum del NC III.

iv. Migraña retiniana: se genera un escotoma o ceguera reversible, que dura menos de 1 hora, después retoma la normalidad

v. Migraña complicada con infarto cerebral: se establece en auras que tienen 7 días de duración, el dolor es parietoocipital, afecta la arteria cerebral posterior, es poco frecuente.



• Comunes: migraña sin aura



3. cefalea de Horton o en racimos:

presentación relacionada con el proceso vascular de liberación de histamina, es menos frecuente y le afecta a jóvenes con antecedentes familiares, se agrupan en crisis 1-3 día durante 4-8 semanas, el dolor tiene un horario preferente, su instauración se realiza en ausencia de pródromos, es un dolor muy intenso, pulsátil, taladrante, se precipitan con vasodilatadores, alcohol y nitritos.

Localización: se localiza unilateral, ocular y periocular en episodios que varian de 15 mi a 2 horas.

Síntomas asociados: lagrimeo, inyección conjuntival, síndrome de Horner, rinorrea, rubefacción, hipersensibilidad de la arteria temporal, ptosis palpebral.



4. cefalea por meningitis o encefalitis

Presentación: dolor muy intenso, se exacerba con movimientos oculares

Síntomas asociados: fiebre y rigidez nucal (síndrome meningoencefalítico)



5. cefalea por lesiones intracraneales

Presentación: se genera en presencia de hematomas, tumores o abscesos cerebrales, son dolores en su inicio paroxísticos, y luego se vuelven continuos, se exacerba al levantar peso, toser, inclinar hacia delante.

Localización: occipitocervical y frontotemporal

Síntomas asociados: náuseas y vómito



6. cefalea pospunción lumbar:

Presentación: complicación de la extracción del LCR, aparece entre 2 a 12 días posteriores a la intervención, el dolor es de carácter pulsátil o continuo, e exacerba en bipedestación o al sentarse y se atenúa en decúbito.

Localización: en región occitofrontal o difusa

Síntomas asociados: nauseas vómito



7. cefalea postraumática:

Presentación: semejante a la cefalea tensional, dura de días a semanas y se asocia al síndrome postraumático.

Síntomas asociados: mareo, vértigo, déficit de memoria, irritabilidad



8. cefalea de causa ocular:

Presentación: acompaña la hipermetropía, glaucoma crónico o inflamación del N II, desencadena después de una lectura o fijación ocular sostenida.

Localización: retroocular.



9. cefalea por sinusitis:

Presentación: se percibe de forma local, en la frente o en el maxilar, se exacerba con los cambios posturales y cambios en presión atmosférica, se atenúa al estornudar, descongestión nasal o sonarse la nariz.

Síntomas asociados: está acompañado por mucosidad nasal abundante y purulenta o fiebre



10. cefalea por neuralgias (NC V y NC IX)

Presentación: consecuencia de enfermedades desmielinizantes o que comprimen las fibras nerviosas en su efecto, son poco frecuente, y se presenta en estados medios de la vida, es un dolor intenso, paroxístico, la crisis duran unos segundos, en forma espontánea o el simple roce “puntos de gatillo” en el NC V aparece en la masticación y en la NC IX en la deglución

Síntomas asociados: bradicardia y síncope.



11. cefalea por arteritis de la temporal

presentación: Es debido a la inflamación de la arteria temporal, afecta en su mayoría a ancianas, si no cumplen con su tratamiento con corticoesteroides, tiene riesgo de padecer ceguera, secundaria a la arteria oftálmica y ramas, es un dolor lancinante Empeora en la noche y el frío.

Síntomas asociados: hipersensibilidad del cuero cabelludo, claudicación de la mandíbula, fiebre y pérdida de peso, asociada con polimialgia reumática.

12. cefalea por actividad sexual:

Relacionada por la hipertensión fisiológica, se instaura de forma explosiva, intensa y localización difusa, dura de 5 minutos a 2 horas.

13. cefalea por tos o ejercicio.

Presentación: Dolor intenso y transitorio, se produce al toser, inclinarse hacia delante, agacharse, o levantar peso, predominante en sexo masculino.

Localización: difuso o hemicraneal

* Extraida de : ASemiologia Medica Argente alvarz

Generalidades Semiologicas en Neurologia: por AC.

El método neurológico

No existe, con seguridad, una especialidad en medicina en la que el método clínico tenga tanto valor como en Neurología. Una correcta anamnesis y una diligente y completa exploración física son las únicas claves para el diagnóstico eficiente y acertado. Utilizaremos las pruebas complementarias de un modo dirigido y no a ciegas, es decir, como complemento del diagnóstico inicial de presunción, en base a demostrar la enfermedad sospechada o a descartar patologías de un modo razonado y razonable. El diagnóstico neurológico incluye una serie de pasos que deben seguirse secuencialmente. Pondremos un ejemplo de dicho método aplicado a la enfermedad cerebrovascular.

En primer lugar, ante un enfermo con una determinada clínica debemos plantearnos si ésta se puede deber a un ictus, realizando un diagnóstico sindrómico inicial (v.g. severa hemiparesia derecha más afasia), para lo que una precisa historia clínica y una esmerada exploración física son herramientas imprescindibles y fundamentales. El siguiente paso es hacer un diagnóstico topográfico (síndrome hemisférico izquierdo, siguiendo con el mismo ejemplo). En base a nuestros conocimientos y experiencia podremos ya aventurar un diagnóstico etiológico de presunción que comprobaremos con la ayuda de neuroimagen (gran hemorragia putaminal izquierda o infarto completo de la arteria cerebral media izquierda), haciendo así la primera gran diferenciación del ictus en isquémico o hemorrágico. Ampliando el estudio con otras técnicas iremos llegando a un diagnóstico etiológico cada vez más preciso (embolia cerebral en el territorio de la arteria cerebral media izquierda por cardiopatía valvular en fibrilación auricular) para, de esta forma, poder establecer un diagnóstico pronóstico adecuado.

En este capítulo versaremos sobre la exploración neurológica y sus hallazgos patológicos más significativos. No debemos olvidar que una exploración neurológica completa debe ser continuada por una exploración general no menos íntegra. Finalmente se dará una breve pincelada al estudio del LCR.

Signos meníngeos

Exploraremos la presencia de rigidez de nuca (resistencia a la flexión pasiva del cuello), así como los signos de Brudzinsky (flexión involuntaria de las piernas ante la flexión del cuello) y Kernig (resistencia dolorosa a la extensión de la pierna con el muslo previamente flexionado). La presencia de estos signos es indicativa de irritación meníngea, como sucede en casos de meningitis y hemorragia subaracnoidea, aunque en ocasiones pueden no estar presentes. Al final del tema trataremos la aproximación al diagnóstico mediante el estudio del LCR.

Estado mental

Se valorará el nivel de consciencia (normal, estuporoso, en coma); la atención (repetición de dígitos en sentido directo e inverso...); la orientación en tiempo, espacio y persona; el comportamiento (normal, agitado, deprimido, negativista...); la memoria (memoria remota, memoria reciente, memoria visual); las praxias (ideomotora, ideatoria, motora, constructiva, del vestido) y las gnosias (estereognosia, somatognosia, nosognosia, simultagnosia...), siendo sus defectos las apraxias y las agnosias; la capacidad de juicio, racionamiento y abstracción (interpretación de historias y de refranes, test de semejanzas y diferencias...).

Varias de las pruebas descritas llevan tiempo y son complejas. Se realizará en pacientes con sospecha de demencia (la enfermedad de Alzheimer tiene un déficit en las cinco "aes"; amnésico-afásico-apráxico-agnósico-anabstracto) y cuando se sospeche un déficit neuropsicológico concreto.

Lenguaje

Las dos alteraciones principales del lenguaje son la disfasia (o afasia) y la disartria. La disartria consiste en una alteración de la articulación del lenguaje mientras que la disfasia es un defecto en los mecanismos receptivos, expresivos o integradores del lenguaje. En el paciente con disfasia se deben explorar: lateralidad (diestro o zurdo), lenguaje espontáneo (valorando la fluidez y la utilización de parafasias), comprensión, repetición, nominación, lectura y escritura.

Los trastornos disfásicos nos indican con bastante seguridad la localización de la lesión cerebral responsable, en la mayoría de los casos en el hemisferio izquierdo. El área de Broca se localiza en el tercio posterior de la circunvolución frontal inferior y se encarga de la función motora de producción del lenguaje. El área de Wernicke está localizada en el tercio posterior de la circunvolución temporal superior y se encarga de la comprensión del lenguaje, estando ambas áreas interconectadas. Las lesiones de las diferentes áreas o de sus conexiones tendrán como resultado los diferentes tipos de disfasia (Tabla 1).

Pares craneales

La exploración de los pares craneales es básica. Las lesiones de los pares craneales nos aportarán una gran información respecto al lugar donde se localiza la lesión responsable, sobre todo cuando se afectan varios nervios craneales a la vez (multineuritis craneal en caso de lesiones periféricas) y cuando se asocian a síntomas y signos centrales, como hemiparesia o ataxia (síndromes nucleares e internucleares en caso de lesiones troncoencefálicas). Reseñamos que el sexto par es el que menos información suele aportar cuando se lesiona aisladamente, pues es largo y discurre sobre la base craneal, pudiéndose afectar a muchos niveles en caso de hipertensión intracraneal, por ejemplo ante la presencia de un tumor (falso signo localizador). En la Tabla 2 se repasan los principales síndromes periféricos.

Sistema motor (Tablas 3 y 4)

Visión de conjunto: se pueden hacer unas sencillas maniobras para valorar asimetrías en la fuerza, como la maniobra de Mingazzini (mantener los cuatro miembros flexionados contra gravedad durante un rato y ver si alguno claudica), o las maniobras de Barré (de forma aislada en los miembros superiores o en los inferiores). Con la simple exploración visual podremos apreciar la presencia de movimientos anormales como temblor, tics, corea, distonía, atetosis, balismo o mioclonus.

Masa muscular: en busca de atrofias y asimetrías.

Tono: es la resistencia a la movilización pasiva. Se debe señalar si existe hipotonía o hipertonía y los diferentes tipos de ésta: espasticidad, aumento del tono sobre todo al inicio del movimiento (navaja de muelle), que es signo de lesión piramidal o de primera motoneurona (ver tabla); rigidez en "rueda dentada": signo cardinal de los parkinsonismos; paratonía: aumento de tono constante, oposicionista, en lesiones frontales.

Fuerza segmentaria: balance muscular por grupos de músculos o músculos aislados. Se debe fijar la articulación correspondiente y oponer una fuerza equiparable. En caso de enfermedades de la unión neuromuscular (miastenia gravis) exploraremos la fatigabilidad, mediante maniobras que la provoquen.

Sensibilidad

Se buscarán especialmente asimetrías y disminuciones de los distintos tipos de sensibilidad (táctil, algésica, artrocinética, vibratoria o palestesia). Puede ser difícil de valorar, dado que las respuestas del paciente pueden ser muy subjetivas, e incluso pueden estar sometidas a sugestión por parte del explorador).

Reflejos

Reflejos osteotendinosos profundos (reflejos de estiramiento): se precisa de la colaboración del paciente. Se deben explorar el maseterino (N. Trigémino), bicipital (C6), tricipital (C7), rotuliano (L3, L4), y aquíleo (S1), en busca de asimetrías o disminuciones o aumentos de su intensidad (hiporreflexia o arreflexia e hiperreflexia).

Reflejos cutáneo-superficiales: el reflejo más útil es el reflejo cutáneo-plantar, que se desencadena al rozar el borde externo de la planta del pie desde el talón hacia los dedos. Su respuesta extensora (signo de Babinski) es patológica e indica afectación de la vía corticoespinal o piramidal explorada.

Coordinación

Son pruebas que exploran principalmente la función cerebelosa. Cuando las pruebas dedo-nariz, dedo-dedo y talón-rodilla son patológicas hablamos de dismetría. Cuando las pruebas de movimientos alternantes rápidos son patológicas hablamos de disdiadococinesia. Cuando una extremidad presenta estos trastornos también se dice que tiene una ataxia apendicular. Cuando el síndrome cerebeloso es de la suficiente intensidad, además de la dismetría y la disdiadococinesia asocia otros signos cerebelosos como hipotonía y temblor intencional (sobre todo al final de la acción).

Para explorar la coordinación del tronco (axial) es útil, además de observar la estabilidad y la marcha espontánea (que en los trastornos cerebelosos es inestable, con tendencia a caer hacia el lado más afectado, con aumento de la base de sustentación), explorar la marcha "en tándem" (caminar pegando la punta del talón al otro pie), que es más sensible a la hora de descubrir déficit cerebelosos más sutiles. La prueba de Romberg (ojos abiertos-cerrados y pies juntos) puede ser útil para diferenciar un síndrome cerebeloso de un síndrome vestibular); en caso de trastorno cerebeloso, el paciente se desequilibra tanto con los ojos abiertos como cerrados, y de ser el trastorno vestibular (o cordonal posterior, cuando se afecta la sensibilidad propioceptiva), el desequilibrio aumentará al cerrar los ojos (signo de Romberg).

En general, los síndromes cerebelosos vermianos producen déficit axiales, y los hemisféricos apendiculares. Otro signo que se puede observar en los síndromes cerebelosos es el nistagmo.

Marcha y estática

La simple exploración de la marcha puede darnos pistas muy valiosas a la hora de clasificar el síndrome que afecta al paciente.

Marcha hemiparética (en segador): la extremidad inferior está en extensión y el paciente, para avanzar la extremidad y salvar el obstáculo del suelo, debe realizar un movimiento de circunducción hacia afuera y hacia delante.

Marcha atáxica cerebelosa: inestable, con tendencia a caer y con aumento de la base de sustentación. Se acompaña de otros signos cerebelosos.

Marcha atáxica sensorial (tabética): cuando se debe a un trastorno sensitivo cordonal posterior, con afectación de la sensibilidad propioceptiva. El paciente camina muy inestable, mirando al suelo, lanzando los pasos. La estabilidad empeora al cerrar los ojos.

Marcha miopática ("de pato"): levantando mucho los muslos.

Parkinsoniana: de paso corto, con el tronco antepulsionado, sin braceo, con dificultades en los giros. La marcha "festinante" es cuando el paciente comienza a acelerarse, con pasos cortos y rápidos, y tiende a caer hacia delante.

Marcha en "steppage": en caso de debilidad de los músculos flexores dorsales del pie (v.g. lesión del n. ciático poplíteo externo). El paciente tiene que elevar mucho el pie para que al lanzar el paso no le choque la punta con el suelo.

Marcha apráxica: dificultad en iniciar la marcha. El paciente se queda con los pies pegados al suelo (falla la orden premotora de "comenzar a caminar". Se puede ver en lesiones prefrontales.

Marcha histérica y simulación: puede parecerse a cualquier tipo de marcha. Generalmente el patrón es bizarro, cambiante, y no hay ningún correlato con el resto de los "falsos" signos de la exploración física.

Punción lumbar

Se realizará ante las sospechas clínicas de infección del SNC (meningoencefalitis), hemorragia subaracnoidea, coma de origen desconocido o vasculitis del sistema nervioso central. También es necesaria en el estudio de la esclerosis múltiple (bandas oligoclonales), diagnóstico de hipertensión intracraneal idiopática (manometría) y en el diagnóstico de la hidrocefalia normotensiva (manometría). Deberá realizarse en condiciones de asepsia.

Está contraindicada en caso de trastornos graves de la coagulación, hipertensión intracraneal con lesiones ocupantes de espacio que produzcan conos de presión, como tumores y abscesos (aumentaría el riesgo de herniación cerebral) y en situaciones donde el trayecto de la punción esté infectado. Siempre se deberá medir la presión de apertura del LCR y realizaremos con las muestras extraídas los estudios pertinentes dependiendo de nuestras sospechas clínicas (Tabla 5).

La PL no es una técnica inocua. En ocasiones se produce un cuadro de cefalea tras la punción (cefalea postpuncional) de características típicas. Es una cefalea por hipotensión de LCR, por lo que aumenta con la postura vertical y mejora con el decúbito. Otras complicaciones posibles son infección en el trayecto de la aguja, meningitis yatrógena, hemorragia epidural espinal (pacientes anticoagulados) y radiculalgia.

Tan solo un poquito de paciencia.

Que pena no haberme dedicado a este blog como se merece, pues aparte de las ocupaciones propias de la carrera medica mas la busqueda de un excelente material que sea de provecho para este blog ha hecho que esta neurona se atrofie, pero bueno ya pronto saldre de las clases y bueno terminaria el capitulo inconcluso de neurooncologia y proximamante hablare de enfermedades neurodegenerativas y cerebrovasculares (estas ultimas tienen una prevalencia alta) y abrire un espacio para psiquiatria que tambien son procesos mentales... que los aparta de la medicina, desafortunadamente por carencia de evidencia clìnica, de esta forma se ve una ciencia ampliamente desprestigiuada por los medicos en general, tratare de datr un giro a esta concepcion de la psiquiatria haciendo una correlacion neurologica en la medida de mis posibilidades .

Bueno ojalà que Madame Nervenzelle no me arme sindicato por no darle algo de empleo, pero aun si con lo poco que he publicado, agradezco a los lectores y a los consultores de este blog por sus cometarios y la consulta de este blog per se, se espera el aumento de lectores con la publicaciones nuevas a este espacio..

Auf Wiedersehen!

Apunte personal

Sabia que me apasdona la cueston de mis neuronas y de sus sinapsis pero asisitir a una neurocirugia es algo mas que geniial jejejeje es en demasia motivante para mi irme por la delantera y salirme con la mia

Facomatosis

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2


Etiología

Es un trastorno autosómico dominante priducto de la mutacion de un gen del cromosoma 22 que se encarga de codificar una proteina denominada schawnnomina, o merlina que aqcxtua como supresor tumoral pero su mecanismo de acción es desconocido. Posee similitudes con las proteínas citoesqueléticas que se unen al complejo espectrina /actrina (que normalmente conserva la arquitectura celular), por lo que la carencia de esa proteìan puede producir un contacto intracelular anormal e interferir con la inhibición normal por le contacto del crecimiento celular.

Epidemiología

La neurofibromatosis tipo 2 afecta a 1 de cada 100.000 individuos de la población mundial, hay que revisar antecedentes familiares de primer grado para establecer risego de padecerla.

Manifestaciones clinicas
• Desarrollo de tumores benignos bilaterales (Denominados Schawnnomas) en VIII NC Neuromas del acústicode donde deriba el nombde de Neurofibromatosis acústica bilateral

• Antecedentes familiares con NF2 (padre, hermano o hijo) más un schwanoma vestibular unilateral antes de los 30 años

Ó cualesquiera dos de los siguientes:

• glioma,

• meningioma,

• schwanoma,

• opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil (catarata cortical juvenil).

Los signos de NF2 pueden estar presentes en la infancia pero son tan sutiles que pueden pasarse por alto, especialmente en los niños que no tienen antecedentes familiares del trastorno. Típicamente, los síntomas de NF2 se observan entre los 18 y los 22 años. El primer síntoma más frecuente es la pérdida auditiva o el zumbido en los oídos (tinitus). Con menos frecuencia, la primera visita médica se hará debido a perturbaciones en el equilibrio, deterioro visual (como pérdida de la visión por cataratas), debilidad en un brazo o pierna, convulsiones y tumores en la piel.

Pronóstico

Debido a que NF2 es tan raro, se han hecho pocos estudios para observar la evolución natural del trastorno. El curso de NF2 varía enormemente de una persona a otra, aunque el NF2 heredado parece tener un curso similar entre los familiares afectados. Generalmente, los schwanomas vestibulares crecen lentamente, y el equilibrio y la audición se deterioran en varios años. Un estudio reciente sugiere que una edad de inicio más temprana está asociada con un crecimiento más rápido del tumor y un mayor riesgo de mortalidad.

Tratamiento

NF2 se maneja mejor en una clínica de especialidades con una evaluación inicial y evaluaciones anuales de seguimiento. Las tecnologías de diagnóstico mejoradas, como la IRM (imágenes por resonancia magnética), pueden revelar tumores de pocos milímetros de diámetro, lo que permite un tratamiento precoz. Los schwanomas vestibulares crecen lentamente, pero pueden crecer tanto como para devorar completamente al octavo par craniano. Puede ser aconsejable hacer cirugía precoz, para extirpar completamente el tumor mientras todavía es pequeño, para conservar la audición y el equilibrio. Existen diversas opciones quirúrgicas, dependiendo del tamaño del tumor y del grado de pérdida auditiva. Algunas técnicas preservan el nervio auditivo y permiten que las personas conserven algo de audición; otras pueden implicar extraer el nervio y reemplazarlo con un implante auditivo electrónico en el tallo cerebral para restablecer la audición.

Se dispone de cirugía para corregir las cataratas y las anormalidades de la retina. Puede ser más adecuada una estrategia de espera vigilante para los tumores cerebrales y espinales de crecimiento lento, que tienen riesgos más altos de complicaciones quirúrgicas.